È un argomento di cui non si parla abbastanza, ma coinvolge molte persone e abbassa notevolmente la qualità della vita di chi ne è colpito. Le malattie reumatiche sono disordini del tessuto connettivo in cui è presente un’infiammazione generale, o localizzata, che si manifesta frequentemente sotto forma di dolore a carico delle articolazioni periferiche, della colonna vertebrale o dei muscoli. Soprattutto quelle autoimmuni colpiscono più spesso le donne in età fertile e, oltre che dolorose, con il tempo possono provocare disabilità.
Spesso le malattie reumatiche sono accompagnate da manifestazioni sistemiche come rigidità, febbre o perdita di peso e da diversi sintomi a carico di organi e apparati, diversi da quello osteoarticolare e muscolare, che vanno dalle eruzioni cutanee alla disfunzione renale.
Le malattie autoimmuni
Nelle malattie autoimmuni il sistema immunitario, non riconoscendo più come propri i tessuti e le cellule di cui è composto l’organismo, li aggredisce e li danneggia. Molte malattie reumatiche croniche autoimmuni come il lupus eritematoso sistemico, l’artrite reumatoide e la sclerodermia colpiscono più spesso le donne dei maschi e sono più frequenti nelle donne in età fertile. Spesso insorgono subdolamente danneggiando progressivamente le articolazioni ed i tessuti adiacenti senza dare, inizialmente, segni evidenti. Successivamente compaiono dolore e poi difficoltà nei movimenti. Con il tempo, se non curate, possono provocare disabilità.
Malattie autoimmuni, quali sono e come si presentano
- Il lupus eritematoso sistemico (LES) in genere ha inizio negli anni fertili e nel 90 per cento dei casi colpisce le donne. Le ricerche effettuate indicano che esiste una predisposizione genetica che può influenzare la comparsa del LES in conseguenza dell’esposizione a fattori ambientali: esposizione a raggi ultravioletti, infezioni (come, ad esempio, quella causata dal virus di Epstein-Barr), fumo di tabacco. La maggior frequenza della malattia nel sesso femminile e nell’età che coincide con il periodo fertile rappresenta un elemento a favore del ruolo degli ormoni sessuali femminili come fattori predisponenti alla comparsa del LES. I sintomi più comuni sono: le eruzioni cutanee (in particolare sul viso “eritema a farfalla”, polsi e mani), una estrema astenia, il dolore e il gonfiore articolari, la secchezza degli occhi o della bocca, l’ulcerazione delle mucose, la febbre, l’alopecia (perdita di capelli), il fenomeno di Raynaud (diminuzione del flusso del sangue a mani e piedi, in seguito al freddo o a uno stress emotivo, con intorpidimento, dolore o variazioni di colore delle dita delle mani o dei piedi). L’andamento della malattia nel tempo non è prevedibile, possono alternarsi periodi in cui sono presenti sintomi che hanno un notevole impatto sulla qualità della vita e periodi di remissione.
Attualmente, non esiste una cura per guarire dal LES. Il riconoscimento tempestivo della malattia è di estrema importanza perché la terapia permette nella maggior parte dei casi di controllare la malattia, di ridurre il rischio di danni agli organi interni (come reni, sistema nervoso centrale, cuore, polmoni) e di svolgere una vita “normale”, a patto di assumere regolarmente le medicine. - L’artrite reumatoide è più comune nelle donne (il rapporto femmina-maschio è circa 3:1) e tipicamente la malattia fa il suo esordio nell’età adulta, con la caratteristica artrite simmetrica. È una malattia che provoca dolore (accentuato dal movimento), gonfiore, e rigidità mattutina delle articolazioni che sono arrossate, calde e difficili da muovere. Le articolazioni più spesso coinvolte sono quelle delle dita delle mani, dei piedi, dei polsi, delle caviglie e delle ginocchia. Insieme ai sintomi articolari sono presenti febbre, astenia, sudorazione, inappetenza, dimagrimento e pallore dovuto all’anemia. I sintomi possono comparire in forma graduale, anche nel corso di diverse settimane o di alcuni mesi. Periodi caratterizzati da sintomi acuti si alternano a periodi in cui il dolore è pressoché assente. La malattia può interessare anche la cute e gli organi interni (come il cuore, i polmoni, i reni, il sistema nervoso e gli occhi).L’artrite reumatoide è una malattia cronica per la quale purtroppo non esiste una cura definitiva. La malattia ha un andamento progressivo, pertanto è della massima importanza che sia diagnosticata precocemente e che la terapia sia iniziata il più presto possibile, prima che le articolazioni siano danneggiate in modo permanente. Le terapie disponibili possono infatti ridurre l’infiammazione e il dolore nelle articolazioni, prevenire o rallentare i danni a loro carico, limitare la disabilità e consentire una vita attiva.
- La sclerodermia è caratterizzata da un ispessimento in zone più o meno ampie della cute, causato dall’accumulo di tessuto connettivo fibroso. Si distinguono due forme di sclerodermia: la sclerodermia localizzata, che riguarda solo la pelle, e la sclerodermia sistemica (sclerosi sistemica), che può colpire gli organi interni:
- La sclerodermia localizzata può causare notevoli disagi per i cambiamenti che determina all’aspetto della pelle arrivando, a volte, a determinare la comparsa di deformità del viso e degli arti. La sclerodermia localizzata non progredisce verso la forma sistemica.
- Esistono due tipi di sclerosi sistemica: la sclerosi sistemica limitata e la sclerosi sistemica diffusa. La sclerosi sistemica limitata è la forma più comune e meno aggressiva che colpisce la pelle delle mani, degli avambracci, dei piedi, delle gambe e del viso, ma può interessare anche i polmoni e l’apparato digerente. Può esordire con il fenomeno di Raynaud (una condizione in cui le estremità, mani, piedi e meno spesso anche naso e orecchie, quando esposte al freddo diventano fredde, insensibili, pallide o cianotiche). Oltre all’ispessimento della pelle di mani, piedi e viso può causare la comparsa di macchie rosse, calcinosi (accumuli di calcio presenti sotto la pelle che causano intenso dolore), bruciore di stomaco e problemi ad inghiottire (disfagia). Tende a peggiorare progressivamente nel tempo. Nella sclerosi sistemica diffusa il fenomeno di Raynaud può precedere di poco l’insorgenza delle lesioni cutanee che possono comparire su tutto il corpo. È più probabile l’interessamento degli organi interni (polmoni, apparato digerente ma anche cuore e reni). I sintomi, che possono comprendere perdita di peso, stanchezza, dolori e rigidità articolare, insorgono improvvisamente e peggiorano rapidamente nel corso dei primi anni, poi si stabilizzano. La sclerodermia sistemica può essere lieve oppure molto grave e provocare complicazioni a livello delle dita (il fenomeno di Raynaud può essere grave e il limitato afflusso di sangue può danneggiare in modo permanente i tessuti, provocando lesioni o ulcere che, in alcuni casi, portano a cancrena e ad amputazioni), dell’apparato digerente (reflusso gastroesofageo, difficoltà a deglutire), dell’apparato muscolo-scheletrico (artrite, tendinite e dolori muscolari), dei polmoni (la fibrosi polmonare può causare ridotta funzionalità dei polmoni e ipertensione polmonare), dei reni (proteinuria, ipertensione, insufficienza renale), del cuore (la cicatrizzazione del tessuto cardiaco aumenta il rischio che possano verificarsi aritmie e insufficienza cardiaca congestizia). Non esistono cure risolutive per la sclerosi sistemica, lo scopo delle terapie è di alleviare i sintomi, prevenire il peggioramento della malattia, individuare e curare eventuali complicazioni e aiutare a conservare l’uso delle parti colpite (ad esempio le mani).
Prevenzione
Ai fini di prevenire l’insorgenza di LES e artrite reumatoide può essere utile astenersi dal fumo perché il fumo è stato associato ad un aumentato rischio di LES e artrite reumatoide in individui geneticamente predisposti.
Alcune esposizioni professionali, come quelle a polvere di silice, mercurio, pesticidi, solventi e metalli, sono risultate associate a un aumentato rischio di LES e artrite reumatoide.
Nota: Le informazioni riportate in questo testo non sostituiscono in alcun modo i consigli, il parere, la visita, la prescrizione del medico.
Bibliografia:
L Goldman, AI Schafer. Goldman-Cecil medicine 25th edition. Elsevier Saunders. Philadelphia.
Istituto Superiore di Sanità. La salute dalla A alla Z. Lupus. https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/l/lupus
Istituto Superiore di Sanità. La salute dalla A alla Z. Artrite reumatoide. https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/a/artrite-reumatoide
Istituto Superiore di Sanità. La salute dalla A alla Z. Sclerodermia. https://www.issalute.it/index.php/la-salute-dalla-a-alla-z-menu/s/sclerodermia
